A magzati kromoszóma rendellenességek időben felismerhetők
4 perc olvasás 
Miután kiderül, hogy egy nő babát vár, szinte azonnal ezer kérdés és kétely merül fel benne. Ami talán a legfontosabb: a magzat vajon egészséges-e és nem kell-e genetikai rendellenességektől tartani? A modern genetikai technológiának köszönhetően immár érdemi kockázatok nélkül, a terhesség korai szakaszában megválaszolható ez a kérdés.
Miután kiderül, hogy egy nő babát vár, szinte azonnal ezer kérdés és kétely merül fel benne. Ami talán a legfontosabb: a magzat vajon egészséges-e és nem kell-e genetikai rendellenességektől tartani? A modern genetikai technológiának köszönhetően immár érdemi kockázatok nélkül, a terhesség korai szakaszában megválaszolható ez a kérdés.
Sok leendő anya egyik legnagyobb félelme, hogy a születendő gyermek egészséges-e, nem várható-e valamilyen születési rendellenesség. E kérdés megválaszolására voltak már korábban is különféle módszerek, mint például képalkotó diagnosztikai megoldások, és/vagy a magzat közvetlen „közeléből" történő mintavétel. E módszerek egy része nem volt elég megbízható, egy része pedig kellemetlen illetve időnként, egyeseknél akár kockázatos is volt (gondoljunk arra, amikor a vizsgálat során az anya fertőtlenített hasfalán keresztül, érzéstelenítés és folyamatos ultrahangos megfigyelés mellett egy tűt vezetnek a magzatburkon belülre…).
Azonban 1997-ben a Chinese University of Hong Kong professzora, egy bizonyos Dennis Lo kimutatta, hogy bár kis mennyiségben ugyan, de szabad magzati DNS részek keringenek az anyai vérben. Ez a felfedezés aztán lehetővé tette az első olyan DNS-teszt kifejlesztését, ami az anyai vért vizsgálva ad információkat közvetlenül a magzati genomról. A technika folyamatos fejlődésének köszönhetően végül 2010-ben fejlesztették ki azt a genetikai (a génekben lévő molekulák sorrendjének meghatározásán alapuló) módszert, ami genetikai alapú gondok azon eseteiben is pontos volt, amikor a régebbi módszerek téves diagnózist adtak.
A terhesség alatt elvégezhető, nem invazív (beavatkozással – pl. hasfalon keresztül vezetett tű, amniocentézis – nem járó) genetikai teszt lehetővé teszi, hogy kockázatmentesen, és több mint 99%-os pontossággal megállapítsák, hogy a még meg nem született gyermek ki van-e téve genetikai eltérés kockázatának.
A teszttel a kromoszómák számának megváltozását tudják vizsgálni, ezeket az elváltozásokat nevezzük kromoszóma rendellenességeknek (pl. Down-szindróma, 21-es kromoszómából 2 helyett 3 van). Ezek a hibák növekedési, fejlődési vagy funkcionális rendellenességekhez vezetnek. Ezeknek a rendellenességeknek a kockázata az életkor előrehaladtával nő. A 21-es triszómiás magzatok többsége élve születik, de a gyermek értelmi fogyatékosságot, fejlődési lemaradást és jellegzetes testi elváltozásokat mutat. A 13-as, illetve 18-as triszómiás magzatok jelentős aránya méhen belül elhal, az élve születettek pedig súlyos rendellenességekkel jönnek világra, és legtöbbször már kevéssel a születés után meghalnak.
Ezen genetikai rendellenességek időben történő kimutatására alakították ki az ún. NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test – Nem Invazív Magzati Triszómiás Teszt) tesztet, melyből azóta több mint 1,2 milliót végeztek el világszerte. A teszttel a kromoszómák számának megváltozását is tudják vizsgálni, és mérni a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek kockázatát, úgy mint, Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómákat mivel például. Ez a ma Magyarországon elérhető egyedüli DNS-teszt, ami 18 rendellenesség szűrésére alkalmas.
A megoldás megbízhatóbb, egyszerűbb mint a régebbi módszerek és biztonságos is, ugyanis nem jár semmilyen kockázattal a magzatra nézve, hiszen csak egy kémcső anyai vérre van szükség a teszt elvégzéséhez. Ráadásul – ha tudni akarjuk – a rendellenességek mellett a teszt még a baba nemére is választ adhat már a terhesség korai szakaszában is.
A genetikai teszt megbízhatóságát mi sem bizonyítja jobban, mint hogy a Hong Kong-i laboratórium minden elvégzett Nifty-teszt mellé alanyi jogon járó és ingyenes biztosítást is ad. A biztosítás pozitív teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet.
