Világnapi rendezvény a ritka betegségek érintettjeiért

 A gyerekkel vele született rendellenességek mindig megrázóak. A gyermeknek és környezetének egyaránt. Közöttük sok olyat ismerünk, melyek egyértelműen genetikai meghatározottsággal bírnak. Mely tény nyilvánvalóan nem enyhíti az érintettek fájdalmát, és csak segítheti a gyermekvállalás kockázataival való szembe nézést. Már akkor, ha a tünetek felismerhetőek, ha a szűrés megfelelő.

 A gyerekkel vele született rendellenességek mindig megrázóak. A gyermeknek és környezetének egyaránt. Közöttük sok olyat ismerünk, melyek egyértelműen genetikai meghatározottsággal bírnak. Mely tény nyilvánvalóan nem enyhíti az érintettek fájdalmát, és csak segítheti a gyermekvállalás kockázataival való szembe nézést. Már akkor, ha a tünetek felismerhetőek, ha a szűrés megfelelő.

Mert némelyik ilyen betegségre rendszeres szűrés oldható meg, mint amilyen például a fenilketonúria, melyre 1975. óta szűrnek hazánkban. De ez csak egy betegség azok közül, melyek hordozói velünk élnek, és bármennyire nem gyakori a statisztika fényében az őket ért sors, nekik a statisztika kevés vigaszt nyújt. Elvégre statisztikai alapon hiába állapítjuk meg, hogy ritka betegség az, mely kétezer szülésből egy esetben érinti az újszülöttet. Az e betegségek sorába sorolt több ezer betegség bármelyikével világra jött gyermek számára ez az érintettség mindig teljes, száz százalékos. A sorsáért felelős szülő, majd felnövekedvén önmaga életvezetése számára pedig nem a statisztika, hanem azok a szervezetek jelenthetik a segítséget, melyek a hasonló betegségekkel küzdők tapasztalatainak megosztását segítik. S persze azok a rendezvények is segíthetnek a megelőzésben, a diagnosztizálás időben való elvégzésében, melyhez hasonlót a 2010. 02. 28. -án rendeztek Budapesten.

Ez a nap Ritka Betegségek világnapja (http://www.rarediseaseday.org/), melynek hazai rendezvényei a Városligetben, a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban volt meglátogatható. A RIROSZ (http://www.rirosz.hu/) által szervezett rendezvények tulajdonképpen két csatornán folytak. Az egyik valószínűleg kifejezetten a szakembereknek szólt, és egy konferencia tető alá hozását jelentette, melyen szakmai előadások szóltak a betegségekről. A másik sodrása a rendezvényeknek az ezzel egy időben, a nagyközönségnek szánt bemutató. Vagy inkább összejövetel. Vagy inkább találkozó. A kijelentő mondatok mögé kérdőjelet is joggal tehetnénk, hiszen nem volt egyértelmű, hogy minek is tekinthető az egyes betegcsoportokat, az egyes betegségekkel érintetteket tömörítő, a nekik segítő egyesületek, szervezetek seregszemléjét.

A megjelenésüket a múzeumban, és ezzel ablakot nyitva a sokszor zárt világukra az információs anyagokkal, vagy a személyes találkozás lehetőségével. Ugyanakkor a konferencia is szó szerint nyitott ajtókkal zajlott. Így téve végső soron teljessé a szervezői alcímet „Híd a betegek és kutatók között". Mely hídra alighanem még az úgymond egészségeseknek is szüksége lehet, és ennyiben talán mégsem volt elhibázott lépés egy múzeumban megrendezni a konferenciát és vele párhuzamosan a bemutatkozót. Miközben játszósarok, és gyermekprogramok biztosították a kikapcsolódást, és a betegségektől érintettek műveiből rendezett kiállítás segítette az átvezetést köznapibb világba.

Ilyenkor bárki joggal várhatná el, az érintett betegségek felsorolását, vagy a rendezvény köznapi üzenetének, céljának megfogalmazását. A 6-8 ezer betegség felsorolása számosságuk miatt nem felvállalható, de talán nem is a felsorolás lenne a lényeg, hanem a felismerésük, vagy ahol lehet, megelőzésük, vagy legalább a tünetek enyhítése. Az információs asztalok mentén a köznapi üzenet megfogalmazása is könnyedén kicsorbul. Valójában a legfontosabb üzenet maga a tény, hogy ilyen betegségek vannak, és mert génjeink mindegyikének minden változásáról csak nem egy esetben végzetes hibájuk kapcsán szerzünk tudomást, tekintsünk legalább megértéssel azokra, akiken közvetlenül segíteni nem tudunk. S talán ez volt a rendezvény célja is. Olyan ismereteket is terjesztő megoldást találni a közeledésre, mely nem a betegségtől súlytottakból kreál kiállítási tárgyakat, és nem feszélyezi a pusztán kíváncsiságból odalátogatókat sem.

Simay Endre István