ÚJ RITKA BETEGSÉG GYÓGYSZER A LÁTHATÁRON
2 perc olvasás
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) üdvözli a Kormányzat azon törekvését, hogy az egyik ritka betegség, a SMA izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy (SMA)) gyógyszeres terápiája elérhetővé váljon Magyarországon is.
A spinalis izomatrophia (Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy öröklődő, jelenleg még gyógyíthatatlan ritka betegség. Kialakulásában egy hibás gén játszik szerepet, ami a gerincvelőben található mozgató idegsejtek sorvadását okozza. Ez a váll, a csípő, a comb és a hát felső része izmainak gyengeségéhez vezet. E fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, az esetek többségében az izomzat teljes bénulásához vezet. Az érintett betegek jó része gyerek, akik terápia nélkül 2 éves koruk előtt meghalnak.
A szóban forgó gyógyszeres terápia az elmúlt években jelent meg a piacon, az EU-ban 2017. óta elérhető. E speciálisan e kórra kifejlesztett készítmény a betegeket ugyan nem gyógyítja meg véglegesen, azonban elősegíti az SMA-ban szenvedő betegeknél hiányzó fehérje nagyobb mennyiségben történő termelődését, ezáltal csökkenti az idegsejtek pusztulását. Hatásmechanizmusa révén képes a betegség lefolyásának módosítására, javítja a túlélést, fejleszti az izomerőt és jobb motoros funkciókat biztosít a betegek számára, valamennyi SMA típus esetén.
Mivel ez az első betegségmódosító terápia az SMA kezelésében, a híre eljutott már Magyarországra is, és egyes érintettek már a tavalyi évben a készítményre vonatkozó egyedi méltányossági kérelemmel fordultak az egészségbiztosítóhoz. A hírek szerint a jövőben nem lesz szükség egyes betegek magányos küzdelmére a támogatásért, hanem minden érintett (nagyjából 10-20 betegről van szó) hozzájuthat a betegek életében kulcsfontosságú gyógyszerhez.
