A királyi családok tragédiája – vérzékenység

A hemofilia génjének (zöld x jelzi) öröklődéseA vérzékenység a XX. században még Európa történelmét is megkavarta, Viktória királynő ugyanis hordozója volt a betegségnek. Tekintettel arra, hogy a királyi családok leginkább csak egymás közt házasodtak, így nem meglepő az a fejlemény sem, hogy a betegség hamar elterjedt Európa királyi utódai között.

A hemofilia génjének (zöld x jelzi) öröklődéseA vérzékenység a XX. században még Európa történelmét is megkavarta, Viktória királynő ugyanis hordozója volt a betegségnek. Tekintettel arra, hogy a királyi családok leginkább csak egymás közt házasodtak, így nem meglepő az a fejlemény sem, hogy a betegség hamar elterjedt Európa királyi utódai között.

Az örökletes vérzékenység leggyakoribb formája az ún. hemofília A. Ezt a formát a véralvadási kaszkádban kulcsszerepet játszó ún. VIII-as faktor csökkent, vagy ritkán teljesen hiányzó mennyisége okozza.

Itt jegyezném meg – és ez igen fontos információ lehet a genetikában nem jártas emberek számára, azaz az emberiség nagy részének-, hogy, ha egy genetikai mutáció vagy egyéb rendellenesség egy enzimet vagy faktort érint, akkor ez általában nem azt jelenti, hogy az a faktor, vagy enzim teljes egészében hiányzik, vagy nem működik. A legtöbbször csupán csak azzal kell számolnunk, hogy az adott faktor – jelen esetben a véralvadási rendszer VIII-as  faktora – „csökkent mennyiségben vagy üzemmódban dolgozik". A klinikai tüneteket, vagyis a betegség súlyosságát legnagyobb részt épp ezen csökkenés mértéke szabja meg. Ritkán valóban hiányozhat teljesen ez a faktor. Bővebbet minderről a www.medukacio.hu oldalon lehet majd megtalálni. Itt főleg a betegség biológiai lényegéről, diagnosztizálásáról, kezeléséről, azaz orvosi és biológiai vonatkozásairól esik szó.

Ha szemügyre vesszük az angol családfa ábráját, akkor abból levonhatjuk rögtön első következtetésként azt, hogy a betegség ún. spontán mutációval is megjelenhet egy családban. A spontán mutáció azt jelenti, hogy egy családtagnál úgy jelenik meg a betegség – jelen esetben ez valószínűleg Viktória királynő maga lehetett -, hogy a családban annak előtte az nem fordult elő. Viktória királynő elődei között ugyanis nem volt ismert a hemofília. A királynő nyolcadik gyermeke, Lipót, viszont 1853-ban súlyos vérzékenynek született. Érdekes – de persze ma már megmagyarázható- megfigyelés az is, hogy a súlyosan vérzékeny Lipótnak, akinek állapotáról anyja, Viktória többször is írta, hogy „a halál kapujának közelében járt" mindkét gyermeke klinikailag egészséges lett; fia és lánya, Aliz (Teck hercegnője) nem voltak vérzékenyek. A betegség azonban újra felütötte a fejét az azt követő generációban, méghozzá Lipót Aliz lányának fiánál. Ez a fiú, Rupert Viscount Trematon, 21 éves korában halt meg agyvérzés következtében. Tehát a súlyosan beteg Lipót herceg gyermekei közül sem a fiú sem a lány nem lett klinikailag vérzékeny, ellenben fiú unokája igen.

Viktória királynő két lánya, Beatrix és egy szintén Aliz nevű, klinikailag szintén egészségesek voltak. Az egészségesnek tűnő Aliz IV. Lajos hesseni nagyherceghez ment feleségül, aki nem volt vérzékeny. Fiúk, Frederick azonban hároméves korában meghalt, két egészségesnek tűnő lányuknak pedig – Irénnek és Alexandrának – szintén születtek vérzékeny, de egészséges fiai is. Irén Poroszország hercegéhez ment feleségül, és három fiúk született, akik közül kettő porosz Valdemár és porosz Henrik vérzékenyek lettek. Az egészségesnek tűnő Alexandra az egészséges II. Miklós orosz cárhoz ment férjhez és egészséges négy lány gyermek mellett egy vérzékeny fiúk, Alekszej cárevics született (Viktória dédunokája! Ezt ki tudta?). A cárevics, a híres Anasztázia hercegnő testvére, azonban nem a vérzékenység, hanem a forradalom áldozata lett, mint ahogy azt a történelemből tudjuk.

Viktória királynő legfiatalabb lánya, Beatrix, Battenberg hercegéhez ment feleségül és három fiúk közül kettő vérzékeny lett. Egy lányuk, Viktória Eugénia, klinikailag egészséges volt, de miután nőül ment XIII. Alfonz spanyol királyhoz két vérzékeny fiúnak is életet adott két egészséges fiú és két egészséges lány mellett.

Az angol királyi családban megjelenő vérzékenység, így „söpört végig járványszerűen" az angol, a porosz és az orosz uralkodó családokon is.

 Tóth Tibor